Analisi
farmacogenetiche
Correlazioni fra caratteristiche genetiche e risposta alla terapia
La farmacogenetica è la disciplina che studia le correlazioni fra caratteristiche genetiche e la risposta alla terapia.
La variabilità interindividuale dei livelli di farmaco, alla base della possibilità del fallimento terapeutico, può essere causata sia da fattori ambientali, quali la dieta ed eventuali farmaci concomitanti, sia da fattori genetici in grado di alterare la normale funzionalità di enzimi coinvolti nel metabolismo e nella diffusione dei farmaci stessi.
L’eventuale tossicità di alcuni farmaci, inoltre, può trovare causa in polimorfismi genetici, che predispongono il paziente agli effetti indesiderati.
Gli studi di farmacogenetica sono organizzati in modo tale da selezionare geni target, identificare precisi SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide) a livello di essi analizzando, ad esempio, la distribuzione genica nelle diverse etnie e, successivamente, effettuando studi di associazione con la clinica.

I test disponibili
Questi test sono disponibili per un numero limitato di farmaci; in particolare, il nostro laboratorio ha come ambito di studio il ruolo di alcuni polimorfismi nell’ambito della terapia anti-HIV e HCV.
I test farmacogenetici, nell’ambito della personalizzazione della terapia, sono quindi importanti per capire: se un determinato farmaco può effettivamente essere efficace per un preciso paziente, quale sia il dosaggio migliore nonché se un determinato principio attivo possa causare dei seri effetti collaterali.
All’interno del nostro laboratorio sono stati sviluppati, ed hanno trovato applicazione anche routinaria, alcuni test per la caratterizzazione di polimorfismi in geni coinvolti nel metabolismo e nella distribuzione di farmaci quali gli antivirali ed antitumorali, ma anche in geni codificanti per le interleuchine.
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