La farmacogenetica è la disciplina che studia le correlazioni fra caratteristiche genetiche e la risposta alla terapia.

La variabilità interindividuale dei livelli di farmaco, alla base della possibilità del fallimento terapeutico, può essere causata sia da fattori ambientali, quali la dieta ed eventuali farmaci concomitanti, sia da fattori genetici in grado di alterare la normale funzionalità di enzimi coinvolti nel metabolismo e nella diffusione dei farmaci stessi. 

L’eventuale tossicità di alcuni farmaci, inoltre, può trovare causa in polimorfismi genetici, che predispongono il paziente agli effetti indesiderati.

Gli studi di farmacogenetica sono organizzati in modo tale da selezionare geni target, identificare precisi SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide) a livello di essi analizzando, ad esempio, la distribuzione genica nelle diverse etnie e, successivamente, effettuando studi di associazione con la clinica.